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Vox Sang ; 116(2): 141-154, 2021 Feb.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32996603

RESUMO

The PharmacoScan pharmacogenomics platform screens for variation in genes that affect drug absorption, distribution, metabolism, elimination, immune adverse reactions and targets. Among the 1,191 genes tested on the platform, 12 genes are expressed in the red cell membrane: ABCC1, ABCC4, ABCC5, ABCG2, CFTR, SLC16A1, SLC19A1, SLC29A1, ATP7A, CYP4F3, EPHX1 and FLOT1. These genes represent 5 ATP-binding cassette proteins, 3 solute carrier proteins, 1 ATP transport protein and 3 genes associated with drug metabolism and adverse drug reactions. Only ABCG2 and SLC29A1 encode blood group systems, JR and AUG, respectively. We propose red cells as an ex vivo model system to study the effect of heritable variants in genes encoding the transport proteins on the pharmacokinetics of drugs. Altered pharmacodynamics in red cells could also cause adverse reactions, such as haemolysis, hitherto unexplained by other mechanisms.


Assuntos
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Antígenos de Grupos Sanguíneos/genética , Eritrócitos/metabolismo , Proteínas de Membrana Transportadoras/genética , Farmacogenética , Polimorfismo Genético , Membro 2 da Subfamília G de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , ATPases Transportadoras de Cobre/genética , Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética , Família 4 do Citocromo P450/genética , Epóxido Hidrolases/genética , Transportador Equilibrativo 1 de Nucleosídeo/genética , Humanos , Proteínas de Membrana/genética , Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/genética , Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genética , Proteínas de Neoplasias/genética , Proteína Carregadora de Folato Reduzido/genética , Simportadores/genética
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